DIAGNÓSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal consiste en la identificación de anomalías en el feto antes de su nacimiento que pueden básicamente, ser de dos tipos: Anatómicas o Morfológicas tales como cardiopatías, espina bífida, malformaciones del aparato digestivo, hidrocefalia, etc; y Cromosómicas o genéticas. De éstas, la más frecuente es el Síndrome de Down.

Para diagnosticar las anomalías Morfológicas o Anatómicas, la técnica de elección es la Ecografía que es altamente fiable y NO invasiva.

La Ecografía es una prueba biofísica que nos permite obtener una imagen del feto en el útero materno. En los momentos iniciales será transvaginal y posteriormente, a medida que el embarazo avanza, será abdominal.

En el diagnóstico ecográfico existen tres aspectos a considerar altamente importantes:

1. La resolución del ecógrafo.- Un ecógrafo moderno y de última generación, permitirá un diagnóstico más preciso y rápido.
2. La experiencia del ecografista.
3. El tiempo que se dedica a realizar dicha prueba. Se considera óptimo de 20 a 45 minutos según los casos.

Para diagnosticar las anomalías Cromosómicas/Genéticas disponemos de pruebas de Screening altamente fiables que se deben realizar en todos los casos, siendo la más usada el Screening Combinado que se basa tanto en pruebas analíticas en sangre materna como en marcadores ecográficos de anomalías genéticas (calcificación del hueso nasal, pliegue nucal…)

Una vez que existe la sospecha de anomalía genética, disponemos de manera muy reciente de pruebas basadas en la identificación de material genético del feto en sangre materna (TRISONIM), que nos permite el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades producidas por alteraciones en el número de cromosomas a partir de la SEMANA 10, siendo la más frecuente la Trisomía 21 o Síndrome de Down; ó alteraciones genéticas. La técnica se basa en una secuenciación masiva de última generación en sangre materna. De esta manera se evita el riesgo de pérdida fetal o aborto que pueden producirse durante la realización de técnicas invasivas como la Biopsia Corial o Amniocentesis.

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